Endogenske napake v ortopediji

Ahondroplazija je avtosomno dominantna prirojena motnja za katero je značilna pritlikava rast. Gre za motnjo v proliferativni coni rastnega hrustanca. Slabo rastejo predvsem dolge cevaste kosti (udi so zelo kratki) in posledica je nesorazmerje med dolžino udov in trupom, ki je normalno velik. Zaostajajo zlasti proksimalni deli kosti, kratki so tudi prsti. Značilna je kvadratasta glava, sedlast nos, povečana torakolumbalna kifoza, poveča ledvena lordoza in stenoza hrbteničnega kanala. So normalno inteligentni, shodijo nekoliko kasneje. Kirurška dekompresija napravimo ob pojavu spinalne stenoze ali ozkega foramen magnuma. Lahko poizkusimo z mehanskim podaljševanjem udov.

Dishondroplazija (Mb. Ollier) je motnja v razporeditvi in razvoju rastne plošče (fize) in posledičnih nepravilnosti v rastnih predelih dolgih, kratkih in ploščatih kosti. Prizadane predvsem eno stran telesa, zato pride do osne deformacije. Možnosti zdravljenja so pravočasne ekskohleacije in polnitve s spongiozo, korektivne osteotomije, osteosinteze. Bojimo se maligne alteracije v hondrosarkom.

Osteohondromatoza (eksostoza) je AD bolezen, pri kateri gre za motnjo v razporeditvi rastnega hrustanca. Gre za zaostajanje celic rastnega hrustanca pod periostom. Hrustančne celice se množijo. rastejo in tvorijo kostno tkivo. Kostni izrastek raste predvsem stran od vzdolžne osi kosti. Betičast vrh izrastka je pokrit z rastnim hrustancem. Zraste nekaj cm in preneha, ko se ustavi skeletna rast.

Metafizna akalazija je AD bolezen. Eksostoze se pojavljajo na metafizah dolgih kosti. Rast v dolžino je motena in posledično so udi krajši in deformirani. Gre za sistemski pojav.

Epifizna displazija je motnja v osifikacij epifiz. Rast okončin zaostaja in pride do deformacij. Osifikacijska jedra se pojavijo pozno in take motnje v predelu kolka lahko zamenjamo za Perthesovo bolezen. Epifize ostajajo nizke, nepravilno oblikovane in razširjene, glavici stegnenice in nadlahtnice pa nista sferični. Posledica je zmanjšana gibljivost v kolkih, zibajoča hoja, varusna deformacija kolen in artroza.

Poliostotska fibrozna displazija je nenormalnost v razvoju kosti zaradi motnje v mezenhimu. Kaže se pri otrocih in mladostnikih. Osteolitične okvare so na diafizah in metafizah dolgih kosti. Nosilne kosti se zaradi zmanjšane odpornosti krivijo in lomijo. Pri diagnozi je odločujoča RTG slika, saj so koncentracije mineralov v serumu normalne. Zdravljenje: korektivne osteotomije, ostolitična mesta kiretiramo in napolnimo s spongiozno kostjo.

Osteogenesis imperfecta je prirojena in dedna. Gre za motnjo v nastajanju kolagena tipa I. Značilnosti so lomljivost kosti, tanka koža, modre beločnice in ohlapnost sklepnih vezi. Otroci z najtežjo obliko (tip II) zaradi številnih fraktur umrejo intrautero. Pri lažjih oblikah se zlomi pojavijo že pri manjših poškodbah, pogosto so prečni, več jih je na eni kosti in se hitro celijo. Pride tudi do deformacije kosti in udov. Na RTG vidimo tanek korteks in generalizirano osteopenija. Zlomljene ude imobiliziramo, napravimo osteotomije, intramedularne učvrstitve, v zadnjem času pa uporabljamo tudi bisfosfonate. Tipi bolezni so:

  I – AD, modre sklere, pozna oblika v predšolski dobi, motnje rasti zob.

  II – AR, modre sklere, najhujša oblika.

  III – AR, normalne sklere, zlomi pri rojstvu, deformacije udov, kratek trup.

  IV – AD, normalne sklere, lažja oblika, zobje normalni, prizadeti v manjši meri.

  V

  VI

  VII

  VIII

Osteopertoza je motnja v osteoklastični in hondroklastični resorbciji in posledično zadebeljena in čezmerna mineralizacija kosti (marmorna kost). Medularni kanali so ozki, trabekularna struktura pa izgineva. Najbolj zadebelijo hitro rastoči predeli kosti. Kljub debelosti pa so kosti lomljive zaradi nepravilne zgradbe. Zaradi zmanjšane prekrvavljenosti in ožjih medularnih kanalov je zmanjšana količina spongioze v kosti (aplastična anemija).

Melorestoza je redka bolezen. Spremembe niso enakomerno razporejene vzdolž posamehnih kosti. Značilne so hude bolečine in zmanjšana gibljivost sklepov. Med rastjo se stanje slabša, potem pa ne več.

Osteopoikiloza je točkasta hiperostoza po celotnem skeletu. Bolniki običajno nimajo težav. Kadar je omejena le na diafize dolgih kosti in lobanjo ji rečemo Engelmanova bolezen.

Osteopatija striata je hiperostoza v spongiozi kosti v obliki žarkastih hiperostoz.

Infantilna kortikalna hiperostoza (Mb. Caffey) se začne v prvih tednih življenja z nalaganjem nove kosti subperiostalno na diafizah dogih kosti in mandibule. Moški obolevajo trikrat pogosteje. Začne se nenadoma, z bolečinami in oteklino, povišano TT in prizadetostjo. Kost je zadebeljena, trda in močno boleča. Pozdravi se sama.