Kaj je gaucherjeva bolezen?

Gaucherjeva bolezen je AR dedna bolezen, ki spada med lipoidne granulomatoze. Vzrok je pomanjkanje encima beta glukocerebrozidaze, ki vodi v akumulacijo cerebrozidov v retikulu endotelijskih celic. Značilnosti so osteopenija, razširjene metafize in nekroza glave stegnenice (podobna Perthesovi bolezni). Na kosteh pride do pegaste skleroze, distalni femur včasih dobi obliko .erlenmajerce.. Prisotne so bolečine v kosteh in krvavitve. Prisotna je hepatosplenomegalija.

Zdravljenje

Obstaja terapija z rekombinantnim encimom (cena letne terapije je 500.000 evrov).