Kaj je nevrofibromatoza

Nevrofibromatoza je dedna bolezen, ki se deduje avtosomno dominantno. Najpogosteje se pojavi že zgodaj v otroštvu.

Tipi nevrofibromatoz

Poznamo več oblik nevrofibromatoze. Najpomembnejša sta nevrofibromatoza tipa 1 (generalizirana oblika) in nevrofibromatoza tipa 2 (segmentalna oblika). Pogostejša je nevrofibromatoza tipa 1. Pri bolezni pride do motenj v razvoju kosti (pojavi se kifoza, skolioza), živčevja, mišic. Spremembe se pojavijo tudi na koži – nevrofibromi (mehki tumorji), ostro omejene rjavkaste lise.